A genome-wide association study identifies the GPM6A locus associated with age at onset in ALS
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、発症年齢（AAO）の差異など、臨床的に大きな変動性を示します。 また、この変動性には遺伝的要因を含む複数の要因が関与している可能性がありますが、具体的な決定因子は依然として不明です。 […]
Advancements in differentiation of induced pluripotent stem cells into specialized neuronal subtypes
iPS細胞から特異的なヒト神経細胞を生成する技術は、神経科学、再生医療、創薬分野に革命をもたらしました。 発見以来、iPS細胞は倫理的に優れ、多様な応用が可能なプラットフォームとして台頭し、従来の動物モデルを超えた新 […]
Ropinirole Functions Through a Dopamine Receptor D2-Independent Mechanism to Ameliorate Amyotrophic Lateral Sclerosis Phenotypes in TARDBP-Mutant iPSC-Derived Motor Neurons
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロン（MN）の変性を特徴とする進行性の神経変性疾患です。ドパミン受容体D2（DRD2）アゴニストであるロピニロール塩酸塩（ROPI）は、患者由来誘導多能性幹（iPS）細胞から分 […]
ALS-associated RNA-binding proteins promote UNC13A transcription through REST downregulation
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロンが選択的に失われる神経変性疾患です。複数の病態生理機序が同定されているものの、これらの不均一な過程を包括的に理解するには至っていません。 ALS関連RNA結合タンパク質（ […]
Swift induction of human spinal lower motor neurons and robust ALS cell screening via single-cell imaging
ALSは進行性の致死性神経変性疾患です。運動ニューロンの変性・脱落にともない、筋力低下、呼吸不全をきたし、最終的に3-5年の経過で死に至ります。しかし、ALSの病態メカニズム、特に神経変性のメカニズムの全容は未だ明らか […]
Multiple lines of evidence for disruption of nuclear lamina and nucleoporins in FUS amyotrophic lateral sclerosis
筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS）の新規モデルマウスをゲノム編集技術CRISPR-Cas9システムを用いて作成することに成功しました。このモデルマウスには、本邦の […]
Spinal cord motor neuron phenotypes and polygenic risk scores in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: deciphering the disease pathology and therapeutic potential of ropinirole hydrochloride
孤発性筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者より作成した人工多能性幹細胞（iPSC）由来下位運動ニューロン（LMN; iPSC-LMN）の病態表現型ならびにALS治療候補薬であるロピニロール塩酸塩（ロピニロール）への反応性と […]
Proteomic insights into extracellular vesicles in ALS for therapeutic potential of Ropinirole and biomarker discovery
ロピニロール塩酸塩の第Ⅰ/Ⅱa相医師主導治験（ROPALS試験）に参加した筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者由来の血液ならびに脳脊髄液（CSF）に含まれる細胞外小胞（EVs）におけるタンパク質組成の経時的かつ網羅的定量を […]
Aberrant CHCHD2-associated mitochondriopathy in Kii ALS/PDC astrocytes
牟婁病（筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合：Kii ALS/PDC）は、紀伊半島に多発する神経難病で、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、パーキンソン症状、あるいは認知症が同一患者さんに出現します。牟婁病では、大脳や […]
LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits
タンパク質のミスフォールディングは、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、前頭側頭葉変性症（FTLD）など、加齢に伴う多くの神経変性疾患の主要な病理学的特徴です。タンパク質品質管理（PQC）シス […]