Multiple lines of evidence for disruption of nuclear lamina and nucleoporins in FUS amyotrophic lateral sclerosis
筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS）の新規モデルマウスをゲノム編集技術CRISPR-Cas9システムを用いて作成することに成功しました。このモデルマウスには、本邦の […]
Spinal cord motor neuron phenotypes and polygenic risk scores in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: deciphering the disease pathology and therapeutic potential of ropinirole hydrochloride
孤発性筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者より作成した人工多能性幹細胞（iPSC）由来下位運動ニューロン（LMN; iPSC-LMN）の病態表現型ならびにALS治療候補薬であるロピニロール塩酸塩（ロピニロール）への反応性と […]
Proteomic insights into extracellular vesicles in ALS for therapeutic potential of Ropinirole and biomarker discovery
ロピニロール塩酸塩の第Ⅰ/Ⅱa相医師主導治験（ROPALS試験）に参加した筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者由来の血液ならびに脳脊髄液（CSF）に含まれる細胞外小胞（EVs）におけるタンパク質組成の経時的かつ網羅的定量を […]
Aberrant CHCHD2-associated mitochondriopathy in Kii ALS/PDC astrocytes
牟婁病（筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合：Kii ALS/PDC）は、紀伊半島に多発する神経難病で、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、パーキンソン症状、あるいは認知症が同一患者さんに出現します。牟婁病では、大脳や […]
LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits
タンパク質のミスフォールディングは、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、前頭側頭葉変性症（FTLD）など、加齢に伴う多くの神経変性疾患の主要な病理学的特徴です。タンパク質品質管理（PQC）シス […]
Phase 1/2a clinical trial in ALS with ropinirole, a drug candidate identified by iPSC drug discovery
GPCR（IDP）の一種であるdopamine D2 receptorに対するagonist（ropinirole hydrochloride）が、筋萎縮性側索硬化症（ALS）へ与える影響について、基礎-臨床一体型の研究 […]
iPSC-based disease modeling and drug discovery in cardinal neurodegenerative disorders
iPS細胞技術を用いた代表的な神経変性疾患に対する病態モデリングと創薬研究に関する最新の知見を総説としてまとめました。 Abstract: It has been 15 years since the birth of […]